Amado Clínica Pediátrica

Síndrome de Angelman: el caso de Brais

Brais es un niño precioso, rubio y de ojos azules. Siempre está contento y riendo, es muy inquieto y explorador. Todo iba bien hasta que sus padres se dieron cuenta de que hacía unos movimientos bruscos de los brazos cuando estaba sentado. Además, daba la impresión que le estaba costando más adquirir algunos hitos del neurodesarrollo. Tras comentarlo con distintos profesionales, decidieron acudir a nuestro centro. 

En su caso decidimos realizar una primera valoración con Neuropediatría, ante la sospecha de una posible epilepsia y un retraso psicomotor.

Tras esta primera valoración, hubo varias cosas que nos pusieron en la pista de lo que podía estar pasando. Tenía la cabeza pequeña, visualizamos crisis de características mioclónicas, y efectivamente tenía un retraso psicomotor global. Pasamos una aplicación de reconocimiento facial de síndromes genéticos que nos empezó a poner en la pista. 

Y nos pusimos a trabajar. 

Hablamos con nuestro neurofisiólogo de cabecera, el Dr. Saéz, que le hizo un electroencefalograma. En esta prueba corroboramos la presencia de crisis mioclónicas y también nos ayudó a orientar el diagnóstico y el tratamiento que iniciamos para controlar las crisis. 

Comentamos el caso en nuestra reunión de equipo y empezamos a trabajar las áreas de fisioterapia (@albafisiopediatra) y terapia ocupacional (@interapeutaocupacional), que eran las que nos parecían más prioritarias. 

Aunque ya teníamos una sospecha, primero descartamos otras cosas: infecciones congénitas / problemas metabólicos. Contactamos con el laboratorio de metabolopatías de Santiago para ver si podíamos identificar el citomegalovirus en el papel del cartón de metabolopatías, e hicimos una analítica a su madre para descartar algún trastorno metabólico durante el embarazo. 

Una vez recibimos esos resultados normales, recomendamos un estudio genético dirigido a nuestra sospecha clínica, confirmándose el diagnóstico: Síndrome de Angelman. 

Siguiente paso una vez tenemos un diagnóstico genético confirmado: buscar ensayos clínicos haya en marcha y que puedan ayudar a nuestro paciente. Con la edad de Brais había dos ensayos, uno con un tipo de dieta especial a nivel europeo y otro con terapia génica localizado en Estados Unidos (Roche). Contactamos con ambos, y Brais podría cumplir criterios para el ensayo de terapia génica tras hablar con los promotores del mismo. Contactamos rápidamente con el delegado en España, del cual teníamos el contacto de otros estudios, y rápidamente nos coordinamos con la investigadora principal, la Dra. Mercedes Serrano del Hospital San Joan de Deu. Nos faltaba un último requisito, que solventamos gracias a la colaboración de la Fundación Galega de Medicina Xenómica. 

De esta manera, coordinándonos entre distintos profesionales e instituciones, conseguimos que Brais vaya a recibir este esperanzador tratamiento. 

Desde un pequeño centro en Pontevedra, siempre buscando lo máximo posible para las familias y los niños, hemos conseguido un diagnóstico y un tratamiento muy esperanzador para un niño que lo necesita. Y eso nos ha hecho muy felices. 

Hoy, lunes 28 de Febrero, Brais y su familia están viajando a Barcelona para recibir en 48 horas la primera dosis de este tratamiento. 

Les deseamos toda la suerte del mundo para que reciba tratamiento de este Síndrome de Angelman y les acompañaremos en esta Ruta que empezamos hoy. 

Una Ruta Azul como los ojos de Brais.  

Foto: @inmaterapeutaocupacional

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